Przyczyną miażdżycy są zaburzenia profilu lipidowego. Zapewne zdarzyło Ci się słyszeć, że w największej mierze odpowiada za nie styl życia, a zwłaszcza dieta. Jednak w niektórych przypadkach problemy z cholesterolem mają podłoże genetyczne. Dowiedz się, czym jest hipercholesterolemia rodzinna i jak postępować w takim przypadku.
Co to jest hipercholesterolemia rodzinna?
Hipercholesterolemia rodzinna to jedno z najczęściej występujących zaburzeń genetycznych na świecie. Szacuje się, że choruje na nie ok. 10 milionów osób, z czego nawet 40% może o tym nie wiedzieć[1]. W Polsce szacunkowo z tym stanem może mierzyć się ok. 80-160 tys. osób[2].
W przeciwieństwie do „zwykłych” problemów z cholesterolem, które są następstwem niezdrowego stylu życia, w tym przypadku winne są mutacje genów. To one powodują, że organizm nie radzi sobie z prawidłowym przetwarzaniem cholesterolu. Stan ten prowadzi do jego nadmiernego gromadzenia się we krwi[3].
Problem polega na tym, że stężenia cholesterolu całkowitego oraz „złego” cholesterolu LDL są znacznie podwyższone już od urodzenia[4]. Jak bardzo? W postaci heterozygotycznej – a więc gdy mutacja dotyczy tylko jednego z genów – średnie stężenie cholesterolu całkowitego wynosi od 300 do 500 mg/dl, a przy homozygotycznej – dochodzi nawet do 1000 mg/dl[5]. To wartości drastycznie przekraczające normy, które u zdrowych osób wynoszą poniżej 200 mg/dl[6].
Dlaczego hipercholesterolemia rodzinna to tak poważne zagrożenie? Odpowiedź jest prosta: prowadzi do przyśpieszonego rozwoju miażdżycy i chorób serca[7]. Śmiertelność z przyczyn sercowo-naczyniowych u osób z tym zaburzeniem między 20. a 39. rokiem życia jest aż 100-krotnie wyższa niż w populacji ogólnej[8]. Tego zjawiska nie można więc lekceważyć.
Jak rozpoznaje się hipercholesterolemię rodzinną?
Podstawą rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej jest oczywiście lipidogram – badanie, które pokazuje stężenia poszczególnych frakcji cholesterolu we krwi. Jednak sama liczba to nie wszystko. Lekarze zwracają uwagę na kilka istotnych wskaźników. Objawy fizyczne mogą obejmować charakterystyczne zmiany skórne zwane żółtakami, które pojawiają się zwłaszcza w ścięgnach Achillesa, na powiekach, kolanach czy łokciach. U niektórych osób można zaobserwować także rąbek starczy rogówki – białawy pierścień wokół tęczówki[9].
Przy diagnostyce ważny jest też wywiad rodzinny. Jeśli w rodzinie występowały przedwczesne zawały serca – u mężczyzn przed 55. rokiem życia, u kobiet przed 65. – to istotnie zwiększa prawdopodobieństwo zdiagnozowania hipercholesterolemii rodzinnej[10].
Jeśli natomiast w rodzinie występowały zdiagnozowane przypadki tej choroby – u dziecka pierwsze oznaczenie lipidogramu zaleca się już między 2. a 11. rokiem życia[11]. Warto przy tym wiedzieć, że w postaci homozygotycznej podwyższone stężenie cholesterolu można wykryć już u noworodków, a charakterystyczne żółtaki mogą pojawić się w ciągu kilku pierwszych miesięcy życia[12].
Jak wygląda postępowanie przy hipercholesterolemii rodzinnej?
Nie ma żadnych wątpliwości, że hipercholesterolemia rodzinna stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia. Dlatego niezwykle istotna jest uważna troska o styl życia, a także przyjmowanie zaleconych leków w razie potrzeby.
Zmiany w stylu życia
Dieta przy hipercholesterolemii rodzinnej jest absolutną podstawą. Przede wszystkim zaleca się ograniczenie spożycia nasyconych kwasów tłuszczowych do mniej niż 7% ogółu energii oraz cholesterolu pokarmowego do poniżej 200 mg dziennie[13]. Warto zatem ograniczyć czerwone mięso, tłusty nabiał czy smażone potrawy, a zwiększyć spożycie warzyw, owoców i ryb morskich.
Szczególną rolę odgrywają sterole roślinne. Te naturalne substancje obniżają poziom „złego” cholesterolu LDL o 7-12% w ciągu 2-3 tygodni przy dziennym spożyciu 1,5-3 g oraz prowadzeniu zdrowego stylu życia[14]. Znajdziesz je np. w miękkiej margarynie kubkowej Optima Cardio.
Równie ważna jest aktywność fizyczna – zgodnie z zaleceniami WHO minimum 150 minut tygodniowo średnio intensywnego wysiłku. To mniej niż 30 minut dziennie[15]! Może to być spacer, jazda na rowerze, pływanie czy praca w ogrodzie. Liczy się każda forma ruchu.
Jakie leki się stosuje? Zazwyczaj przy stwierdzeniu hipercholesterolemii rodzinnej potrzebne jest leczenie farmakologiczne. W niektórych przypadkach może być prowadzone nawet od 8. roku życia[16]. To, jakie leki dobierze specjalista, zależy od stanu zdrowia. Podaje się m.in. statyny, często z lekami skojarzonymi – np. ezetimibem, który hamuje wchłanianie cholesterolu z jelit, a w najcięższych przypadkach również stosuje się LDL-aferezę[17].
Hipercholesterolemia rodzinna to nie wyrok, ale stan, który wymaga nieustannej uwagi. Pamiętaj jednak, że przypadki takich zaburzeń genetycznych są stosunkowo rzadkie. W większości przypadków podstawą ograniczenia do minimum ryzyka miażdżycy jest zdrowy styl życia. Weź więc pod uwagę opisane powyżej zasady zawsze, gdy chcesz zadbać o swój profil lipidowy i serce.
[1] https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna
[2] https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna
[3] Węgrzyn A, Lewandowski P, Taszner M, Gruchała M, Rynkiewicz A. Hipercholesterolemia rodzinna – problemy diagnostyczne i terapeutyczne chorych z bardzo wysokim ryzykiem. Przewodnik Lekarza. 2013.
[4] Węgrzyn A, Lewandowski P, Taszner M, Gruchała M, Rynkiewicz A. Hipercholesterolemia rodzinna – problemy diagnostyczne i terapeutyczne chorych z bardzo wysokim ryzykiem. Przewodnik Lekarza. 2013.
[5] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
[6] https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/103924,cholesterol-i-triglicerydy-panel-lipidowy
[7] Węgrzyn A, Lewandowski P, Taszner M, Gruchała M, Rynkiewicz A. Hipercholesterolemia rodzinna – problemy diagnostyczne i terapeutyczne chorych z bardzo wysokim ryzykiem. Przewodnik Lekarza. 2013.
[8] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
[9] https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna
[10] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
[11] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
[12] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
[13] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
[14] https://www.efsa.europa.eu/en/press/news/blood-cholesterol-reduction-health-claims-phytosterols-can
[15] https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/physical-activity
[16] https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/physical-activity
[17] Myśliwiec M, Walczak M, Małecka-Tendera E, et al. Postępowanie w rodzinnej hipercholesterolemii u dzieci i młodzieży. Stanowisko Forum Ekspertów Lipidowych. Kardiologia Polska. 2013;71(10):1099-1105.
