Cholesterol, a geny. Czy istnieje powiązanie?

Cholesterol to bardzo ważny dla naszego zdrowia związek, z którego wytwarzamy w organizmie m.in. hormony płciowe, a w skórze przy udziale promieni słonecznych również witaminę D. Cholesterol jest więc substancją niezbędną do życia, którą w większości nasz organizm  produkuje sam, a około 30 % wchłaniamy z codzienną dietą, o ile jest odpowiednio zbilansowana. Niestety bardzo łatwo jest przekroczyć zalecane normy. W jakiś sposób? Co mają z tym wspólnego nasze geny oraz dlaczego o podwyższony  cholesterol podejrzewa się nawet słynną Mona Lizę z obrazu Leonarda da Vinci?

Pierwotne i wtórne przyczyny podwyższonego cholesterolu

Na poziom cholesterolu wpływa bardzo wiele czynników, które dzielimy na pierwotne i  wtórne. Do tych pierwszych zaliczamy uwarunkowania genetyczne, na które niestety nie mamy wpływu. Możemy odziedziczyć pojedynczy gen z niekorzystną mutacją wpływającą na wzrost cholesterolu lub może mieć miejsce dziedziczenie wielogenowe. Do wtórnych przyczyn podwyższonego cholesterolu zaliczamy natomiast czynniki od nas zależne i takie które możemy modyfikować. Wśród nich bardzo istotny jest styl życia (dieta, używki, poziom aktywności fizycznej).

Na wzrost cholesterolu wpływać mogą też niektóre leki np. sterydowe, antykoncepcyjne, moczopędne, czy też witamina A (w nadmiarze). Część chorób m.in. otyłość, cukrzyca typu 2, niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek, żółtaczka, również zwiększa ryzyko zaburzeń cholesterolowych. Najbardziej niebezpieczne dla zdrowia jest jednak jednoczesne działanie czynników genetycznych (pierwotnych) wraz z środowiskowymi, czy współwystępującymi chorobami, czy farmakoterapią (przyczyny wtórne). Ryzyko rozwoju miażdżycy i innych chorób układu krążenia jest wtedy ogromne.

Dziadkowie, rodzice, my, dzieci – kogo warto zbadać?

Jeżeli w Twojej rodzinie w którymkolwiek z pokoleń pojawił się problem wysokiego stężenia cholesterolu, warto dokładniej przyjrzeć się temu problemowi. Zwłaszcza wtedy, kiedy przekroczenie norm utrzymywało się przez wiele lat, mimo unikania używek (alkohol, palenie) i w miarę zdrowego stylu życia (sporo ruchu, zbilansowane posiłki). Uważać powinniśmy przede wszystkim na stężenie „złego” LDL cholesterolu, wysoki poziom ogólnego cholesterolu oraz trójglicerydów, a zaniżony „dobry” HDL cholesterol. Zawsze powinniśmy o tej rodzinnej tendencji do zaburzeń poinformować lekarza. Ponadto naprawdę warto wykonać badania również u dzieci, w myśl zasady, że lepiej zapobiegać niż leczyć.

Jakie mogą być objawy przewlekłej hipercholesterolemii?

Początkowo wysoki cholesterol całkowity i „zły” LDL cholesterol, niestety absolutnie nie dają objawów. Przewlekłe przekroczenie stężenia tych związków we krwi powodować może natomiast przedwczesne pojawienie się choroby wieńcowej (nawet u młodych osób), skutkującej rozwojem miażdżycy wraz z wszystkimi jej dalszymi powikłaniami.

Hipercholesterolemia u Mona Lizy? Niektórzy naukowcy mają takie podejrzenia.  Przyglądając się jej postaci na słynnym obrazie Leonarda da Vinci, dopatrują się charakterystycznych objawów tego schorzenia układu krążenia. Widoczne są dwa zgrubienia: jedno w okolicach lewego kącika oka oraz drugie na prawej dłoni. Mogły one być tzw. żółtakami, czyli złogami cholesterolu. Są to typowe objawy przewlekłych zaburzeń cholesterolowych, najczęściej obserwowane właśnie na grzbiecie dłoni (na ścięgnach prostownika) oraz na nogach w okolicach ścięgna Achillesa.

Leczenie wysokiego poziomu cholesterolu we krwi

Podstawą leczenia zaburzeń jest zmiana stylu życia, czyli eliminacja używek, zbilansowana dieta i regularna aktywność fizyczna. Zwłaszcza u dzieci, aby uniknąć przedwczesnej farmakoterapii. Edukacja w tym zakresie jest bardzo ważna, szczególnie odnoście prawidłowego komponowania posiłków.

W przypadku hipercholesterolemii pierwotnej, uwarunkowanej genetycznie, każdy pacjent powinien być pod opieką specjalistycznej poradni lipidowej. Wprowadzanie leków obniżających stężenie cholesterolu we krwi powinno być konieczną, ale ostatecznością.

Bibliografia:

1. Grabańska K., Walczak-Gałęzewska M., Bogdański P., Pupek-Musialik D. (2011): Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów – opis przypadku. Forum Zaburzeń Metabolicznych, tom 2, nr 1, 74-84s
2. Rynkiewicz A.: Rodzinna hipercholesterolemia u dorosłych jako przykład kompleksowego leczenia miażdżycy, materiały Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholestreolemii Rodzinnej (Internet)
3. Wytyczne ESC/EAS dotyczące postępowania w dyslipidemiach. Kardiologia Polska 2011; 69, supl. IV: 143–200