Z podwyższonym poziomem cholesterolu zmaga się około 20 mln Polaków[1]. Niektórzy nawet nie mają świadomości, że gospodarka lipidowa ich organizmu jest zaburzona. Powód? Hiperlipidemia rodzinna – choroba, która zapisana jest w genach. Poznaj jej przyczyny i dowiedz się, jak skutecznie ją rozpoznać.
Podwyższony cholesterol to stan kojarzony przede wszystkim z osobami otyłymi, prowadzącymi siedzący tryb życia. Okazuje się, że nawet młody, wysportowany i zdrowo odżywiający się człowiek może należeć do grupy zwiększonego ryzyka zawału serca czy udaru mózgu.
Hiperlipidemia rodzinna – co to?
Hiperlipidemia to choroba, która związana jest z zaburzeniami gospodarki lipidowej organizmu. Dochodzi wówczas do podwyższenia poziomu cholesterolu całkowitego, cholesterolu LDL i trójglicerydów – w zależności od rodzaju zaburzeń lipidowych.
Hiperlipidemia rodzinna mieszana
Za powstawanie tzw. mieszanej hiperlipidemii rodzinnej odpowiada mutacja w genie USG1, która występuje u 1 na 100 osób. Oznacza to, że problemy z gospodarką lipidową mogą rozpocząć się już we wczesnym dzieciństwie.
Hipercholesterolemia rodzinna
Hipercholesterolemia rodzinna jest najczęstszą postacią hipercholesterolemii. Dochodzi do niej w efekcie mutacji genu receptora LDL (LDLR), genu apolipoproteiny B-100 lub genu PCSK9[2].
Podwyższony cholesterol – dziedziczenie to przyczyna
Zastanawiasz się, dlaczego u niektórych osób normą jest podwyższony cholesterol? Dziedziczenie to powód, dla którego z zaburzeniami lipidowymi zmagają się już małe dzieci.
Warto wiedzieć, że wątroba zdrowego człowieka wykazuje zdolność do wychwytywania cząsteczki LDL z krwi. Mutacja w jednym z genów sprawia, że krew nie zostaje prawidłowo „oczyszczona” z krążących cząsteczek LDL[3]. Prowadzi to odkładania się tej frakcji lipoprotein w ścianach naczyń oraz tkankach, co zwiększa ryzyko miażdżycy i związanych z nią chorób sercowo-naczyniowych.
Hiperlipidemia rodzinna – jak ją rozpoznać?
Zaburzenia gospodarki lipidowej, do których dochodzi na skutek mutacji genowej, przez wiele lat nie dają o sobie znać. Choroba rozwija się podstępnie, zwiększając ryzyko zawału serca czy udaru mózgu w młodym wieku.
Badania diagnostyczne
W diagnostyce zaburzeń lipidowych – także tych wynikających z mutacji genowej – ogromną rolę odgrywa oznaczenie stężenia cholesterolu LDL[4]. Duże znaczenie ma także oznaczenie poziomu trójglicerydów, co stanowi podstawę do rozróżniania różnych typów hiperlipidemii rodzinnej.
Na podstawie obrazu klinicznego oraz wyników lipidogramu lekarz jest w stanie odróżnić „standardową” hipercholesterolemię od:
- hipercholesterolemii wielogenowej – mniejsze stężenie cholesterolu całkowitego, niewystępowanie dużego stężenia cholesterolu całkowitego w rodzinie,
- mieszanej hiperlipidemii rodzinnej – mniejsze stężenie cholesterolu i większe stężenie trójglicerydów[5].
Wywiad lekarski
Nie bez znaczenia jest także szczegółowy wywiad lekarski, który uwzględnia informacje o zaburzeniach lipidowych występujących u innych członków rodziny.
Skrining kaskadowy
Jeżeli zachodzi podejrzenie, że zaburzenia lipidowe wynikają z dziedziczenia, przeprowadza się tzw. skrining kaskadowy. Istotą tego badania jest pomiar poziomu cholesterolu LDL i / lub badania molekularne u członków rodziny pacjenta z rozpoznaną hiperlipidemią rodzinną[6].
Hiperlipidemia rodzinna – czy można jej uniknąć?
Zaburzeń lipidowych będących wynikiem obciążenia genetycznego nie da się uniknąć. Można jednak zminimalizować ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych związanych z podwyższonym poziomem cholesterolu czy trójglicerydów. Działania profilaktyczne – prowadzone już od wczesnych lat – pozwalają zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia zawału serca oraz innych chorób układu sercowo-naczyniowego w młodym wieku.
Podstawą czynności prewencyjnych jest prawidłowo skomponowana dieta. Wcale nie trzeba rezygnować ze spożycia tłuszczów, lecz ograniczyć spożycie kwasów tłuszczowych nasyconych i izomerów trans kwasów tłuszczowych.
Czy wiesz, że zamiana 10% dziennego spożycia kalorii pochodzących z masła na miękką margarynę kubkową przyczynia się do zredukowania poziomu lipoprotein frakcji LDL o 7,7 mg/dl[7]?
Do diety zaleca się włączyć przede wszystkim tłuszcze pochodzenia roślinnego oraz tłuste ryby morskie. Stanowią one źródło kwasów omega-3, które dostarczane do organizmu w optymalnej ilości pomagają zmniejszyć poziom trójglicerydów we krwi[8].
[1] https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/aktualnosci/237897,prawie-20-mln-polakow-ma-zbyt-wysoki-poziom-cholesterolu
[2] Katarzyna Grabańska i wsp. Genetyczne zaburzenia przemiany lipidów — opis przypadku; Forum Zaburzeń Metabolicznych 2011, tom 2, nr 1, 74–84
[3] https://www.mp.pl/pacjent/cholesterol/hipercholesterolemia/140975,hipercholesterolemia-rodzinna
[4] Wytyczne PTL/KLRwP/PTK postępowania w zaburzeniach lipidowych dla lekarzy rodzinnych 2016 Suplement do „Lekarza Rodzinnego” nr 6/2016; ISSN 1426-2088
[5] https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.2.4.1.
[6] http://www.endokrynologiapediatryczna.pl/?doi=10.18544/EP-01.12.03.1461
[7] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9180239/
[8] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29289538
