Dietetyk radzi: Rodzinna hipercholesterolemia to poważna choroba. Konieczna jest zmiana diety oraz przyjmowanie leków

Hipercholesterolemia rodzinna to podstępna choroba, która bardzo długo nie daje żadnych objawów, jednak może mieć poważne konsekwencje. Na czym polega hipercholesterolemia rodzina, jakie badania laboratoryjne mogą pomóc w jej zdiagnozowaniu, a także jak trzeba zmodyfikować dietę, by trzymać cholesterol pod kontrolą. Na te pytania odpowiada dietetyczka Jadwiga Przybyłowska.

Wiele osób dowiaduje się o wysokim poziomie cholesterolu, gdy trafia do szpitala, na przykład z ostrym zespołem wieńcowym. Gdy jest to osoba młoda, głównym winowajcą może być wysoki poziom cholesterolu. Dlaczego w Polsce nie wykonuje się rutynowo, co najmniej raz w roku, badań poziomu cholesterolu we krwi, ani u dorosłych, ani u dzieci?

W wytycznych Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego i Europejskiego Towarzystwa Miażdżycowego, których zaleceniami kierują się lokalne towarzystwa kardiologiczne, nie ma wskazań, by rutynowo badać wszystkich raz do roku. Poziom cholesterolu we krwi zaleca się oznaczać po raz pierwszy od 20. roku życia. Jeżeli cholesterol (profil lipidowy) jest w normie, następne badanie należy wykonać za 5 lat. Częściej (raz w roku) badanie profilu lipidowego powinni wykonywać ci, którzy mają podwyższone ryzyko hipercholesterolemii. Do tej grupy zalicza się osoby:

• otyłe (z BMI ≥30 i/lub obwodem w talii >80 cm u kobiet i >94 cm u mężczyzn),
• z cukrzycą typu 2,
• z nadciśnieniem tętniczym (≥140/90 mm Hg),
• obciążone rodzinnie występowaniem zaburzeń lipidowych lub przedwczesnym zachorowaniem na choroby sercowo-naczyniowe.

W Polsce istnieje Program Profilaktyki Chorób Układu Krążenia (CHUK). Wszystkie poradnie podstawowej opieki zdrowotnej go realizują i jest on bezpłatny. Wystarczy zgłosić się do lekarza rodzinnego i spełnić kilka warunków. W programie tym mogą uczestniczyć osoby w wieku 35-65 lat, które nie korzystały z tej opcji w ciągu ostatnich 5 lat. Osoby te nie mogą mieć cukrzycy, przewlekłej choroby nerek, ani rodzinnej hipercholesterolemii. Program składa się z dwóch wizyt, z których jedna może być teleporadą. Obejmuje zebranie przez lekarza wywiadu na temat stylu życia (aktywność fizyczna, palenie tytoniu, spożywanie alkoholu), zbadaniu ciśnienia tętniczego i tętna, wykonaniu pomiaru wzrostu i masy ciała (na tej podstawie oblicza się wskaźnik BMI – podstawowy parametr wskazujący, czy mamy prawidłową masę ciała, czy nie). Następnie lekarz kieruje na badania laboratoryjne, takie jak badanie poziomu glukozy na czczo i lipidogram. Na podstawie zebranych danych lekarz wylicza ryzyko sercowo-naczyniowe. W zależności od sytuacji zdrowotnej pacjenta i ryzyka sercowo-naczyniowego, lekarz może zaproponować mu dalsze postępowanie – leczenie i modyfikację stylu życia, w tym diety. Może również skierować go do innego specjalisty i zlecić dalsze badania.

Dzięki internetowi dostęp do wiedzy i konsultacji medycznych jest obecnie bardzo łatwy. Gorzej jest z motywacją i przekonaniami na temat zdrowia. Nadmiar informacji prowadzi do najróżniejszych, często niepotwierdzonych naukowo, poglądów alternatywnych, które mogą wpływać zniechęcająco do konsultacji z lekarzem. Podsumowując, osoba dorosła „musi” chcieć się zbadać i uznać, że warto skorzystać z porady lekarskiej. Zachęcam do wizyty kontrolnej u lekarza medycyny rodzinnej – warto raz do roku wybrać się na tzw. przegląd techniczny (podobnie, jak co roku robimy przegląd samochodu). W przypadku samochodu brak takich badań grozi karą finansową, w przypadku ludzi „karą” może być rozwój choroby i krótsze życie.

A czy samemu można zrobić takie badania?

Oczywiście, wystarczy przejrzeć w Internecie oferty sieci laboratoriów medycznych, wybrać dogodny termin i umówić się na pobranie krwi. Najlepiej rano, bo trzeba być na czczo. Takie badanie nie jest drogie, kosztuje około 80 zł. Co powinniśmy zbadać? Na pewno:

• poziom cholesterolu całkowitego (TC),
• frakcję LDL (tzw. zły cholesterol),
• frakcję HDL (tzw. dobry cholesterol),
• nie-HDL cholesterol (obrazujący poziom wszystkich tłuszczów aterogennych, czyli tych, które odgrywają rolę w powstawaniu blaszki miażdżycowej), oraz
• poziom trójglicerydów (TG).

Jeżeli którykolwiek z badanych wskaźników przekracza normę, należy zgłosić się do lekarza.

A czy dzieci nie powinny mieć również takich badań, biorąc pod uwagę, że coraz więcej z nich ma co najmniej nadwagę?

Tak, to prawda. Coraz więcej młodych osób ma nadwagę lub jest otyła (przyczyną może być między innymi spożywanie żywności przetworzonej, w tym fast foodów). Odpowiedzialny i świadomy rodzic powinien dopilnować, aby dziecko było objęte badaniami w kierunku cukrzycy typu 2 oraz miażdżycy.

W literaturze naukowej podaje się, że wiek 9-11 lat to najlepszy okres do badań gospodarki lipidowej u przeciętnego dziecka. Jeżeli wyniki są prawidłowe, badanie powinno się powtórzyć w wieku 18 lat. Jeżeli wyniki są nieprawidłowe, lekarz powinien skierować dziecko do dalszych badań w poradni specjalistycznej, zajmującej się zaburzeniami gospodarki lipidowej. U dzieci rodziców z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną pierwsze oznaczenie lipidogramu należy przeprowadzić już między 2. a 11. rokiem życia.

W Instytucie Żywności i Żywienia w Warszawie działa Poradnia Chorób Metabolicznych, która diagnozuje i leczy zaburzenia lipidowe, w tym hipercholesterolemię rodzinną. W zaleceniach dietetycznych pomocni będą również dietetycy (poradnia.ncez.pl).

Hipercholesterolemia rodzinna – co to za choroba?

 Hipercholesterolemia rodzinna to choroba związana z mutacją genetyczną, którą można odziedziczyć po jednym z rodziców lub obojgu. Każdy człowiek ma po dwie kopie każdego genu – jeden od ojca, drugi od matki. Jeśli jedno z rodziców ma jeden nieprawidłowy gen odpowiedzialny za rodzinną hipercholesterolemię, istnieje 50-procentowe ryzyko, że ich dziecko także będzie obciążone tą chorobą. Osoba z jedną nieprawidłową kopią genu jest określana jako heterozygota, natomiast osoba z dwiema nieprawidłowymi kopiami genu jest homozygotą. Jeśli któreś z rodziców jest homozygotą, czyli ma obie nieprawidłowe kopie genu, wówczas każde jego dziecko będzie obarczone mutacją. Nasilenie choroby u dziecka, które dziedziczy mutację po obojgu rodzicach, jest większe, niż w przypadku mutacji odziedziczonej tylko po jednym z rodziców. Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna charakteryzuje się bardzo wysokim stężeniem, zarówno cholesterolu całkowitego, jak i frakcji LDL już od pierwszych lat życia.

U podłoża choroby leży mutacja genu receptora LDL (LDLR), rzadziej mutacja genu apolipoproteiny B (apoB) lub genu PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9). W konsekwencji mutacji, wątroba jest pozbawiona receptorów LDL, lub ma zmniejszoną ich liczbę, więc nie może prawidłowo wychwytywać lipoprotein LDL (czyli tzw. złego cholesterolu), którego nadmiar odkłada się w ścianach tętnic już od najmłodszych lat i powoduje rozwój miażdżycy (blaszek miażdżycowych). W większości krajów na świecie, także w Polsce, rodzinna hipercholesterolemia jest bardzo słabo diagnozowana, a więc nie jest leczona do czasu wystąpienia powikłań sercowo-naczyniowych (choroba niedokrwienna serca, zawał mięśnia sercowego, udar mózgu). Osoby z nieleczoną rodzinną hipercholesterolemią mają zwiększone ryzyko zgonu w młodym wieku. Jak podają autorzy programu profilaktycznego KORDIAN (programkordian.pl), przeważająca większość pacjentów o najwyższym poziomie ryzyka szybkiego rozwoju miażdżycy i jej powikłań, nie jest świadoma choroby, w związku z tym nie wdraża żadnych działań prewencyjnych ani terapeutycznych. Krajowe Centrum Hipercholesterolemii w Gdańsku, które powstało w 2017 roku, wypracowało gotowy do wdrożenia program opieki nad pacjentami z rodzinną hipercholesterolemią. Trwają starania, aby można było na stałe finansować ten program z budżetu Ministerstwa Zdrowia w całym kraju.

Jakie mogą być konsekwencje gromadzenia się przez lata cholesterolu w organizmie? Czy są objawy, które mogą na to wskazywać?

 Miażdżyca w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej rozwija się podstępnie i osiąga zaawansowany etap przed wystąpieniem objawów klinicznych. Podstawowym objawem jest nieadekwatna do wieku, słaba tolerancja wysiłku. Objawy choroby wieńcowej pojawiają się u ponad połowy chorych na rodzinną hipercholesterolemię przed 55. rokiem życia (w przypadku heterozygot, u homozygot jeszcze wcześniej), ale ich natężenie zależy także od stylu życia i dodatkowych czynników. Charakterystyczne objawy dla choroby niedokrwiennej serca to dławiące bóle w klatce piersiowej, najczęściej pojawiające się po wysiłku. Stopniowo blaszki miażdżycowe zwężają naczynia tętnicze w różnych miejscach. Może to być niedokrwienie nóg czy rąk, dające objawy bólowe, zwłaszcza po wysiłku. Z kolei miażdżyca tętnic szyjnych powoduje zawroty głowy, zasłabnięcia, a w skrajnym przypadku udar niedokrwienny mózgu. Z widocznych na zewnątrz objawów zaawansowanej miażdżycy można wymienić kępki żółte. Są to złogi cholesterolu, odkładające się jako ciemno-żółte kropki z czerwoną obwódką na skórze, np. łokci, kolan oraz wokół oczu. Guzki ze złogów cholesterolu mogą się także lokalizować na ścięgnach oraz strukturach otaczających kość. Najczęściej obecne są w ścięgnie Achillesa (nad piętą) oraz na grzbiecie dłoni. Mogą wyzwalać proces zapalny odpowiedzialny za nawracające zapalenia i ból w obrębie ścięgna Achillesa.

Czy w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wystarczy zmiana diety i stylu życia, czy trzeba również podjąć leczenie farmakologiczne?

W przypadku hipercholesterolemii rodzinnej wprowadzenie diety leczniczej jest koniecznością, nie tylko u osób dorosłych, ale także u dzieci. Porady dietetycznej powinien udzielić dietetyk. Samodzielne eksperymenty, zwłaszcza u dzieci, mogą prowadzić do komplikacji zdrowotnych.

Jednak sama dieta w przypadku choroby uwarunkowanej genetycznie, gdy zaburzony jest wychwyt cholesterolu z krwi do wątroby, w której powinien być metabolizowany, nie jest wystarczająca. Niezbędne jest przyjmowanie leków. Statyny są podstawową grupą leków stosowaną w tym przypadku, ponieważ hamują syntezę cholesterolu w wątrobie poprzez blokowanie enzymu odpowiedzialnego za ten proces. Nie zawsze jeden mechanizm działania leku jest wystarczający, stosuje się wtedy terapię skojarzoną, dodając lek, który hamuje wchłanianie cholesterolu w jelicie cienkim. Również sterole i stanole roślinne, o które wzbogacana jest żywność, hamują wchłanianie w jelicie cienkim cholesterolu, zarówno z diety, jak i z syntezy wątrobowej, który z żółcią wędruje do jelita cienkiego.

O jakich produktach/daniach osoba z hipercholesterolemią rodzinną powinny zapomnieć, a jakie powinna wprowadzić do jadłospisu?

 W profilaktyce chorób sercowo-naczyniowych podstawą powinna być żywność roślinna. Pierwsza zasada diety obniżającej poziom cholesterolu we krwi to unikanie spożycia nasyconych tłuszczów i cholesterolu.
Chodzi o produkty pochodzenia zwierzęcego, na przykład masło, śmietana, tłuste sery, smalec, wieprzowina, wołowina, baranina, tłusty drób, czy krewetki. Nie należy też przesadzać z liczbą jaj w diecie (żółtko jaj zawiera sporo cholesterolu). Druga zasada to unikanie tłuszczów zawierających izomery trans. W tym celu najlepiej jest unikać żywności przetworzonej przemysłowo, czyli żywności typu fast food, czy przemysłowo produkowanych słodyczy. Izomery trans powstają podczas częściowego utwardzania olejów roślinnych oraz w wyniku poddawania wysokiej temperaturze olejów zawierających wielonienasycone kwasy tłuszczowe.

Z olejów roślinnych nie należy używać oleju palmowego i kokosowego, ze względu na dużą zawartość nasyconych kwasów tłuszczowych. Trzecia zasada to redukcja spożycia cukru dodanego do żywności i unikanie
produktów z białej mąki (oczyszczonej z błonnika). Nadmiar tych produktów w diecie, przyczynia się do podwyższonego poziomu trójglicerydów we krwi.

Połowę codziennej diety powinny stanowić różnorodne warzywa, też strączkowe, z dodatkiem świeżych (nie suszonych) owoców. Jest to żywność bogata w błonnik rozpuszczalny, przeciwutleniacze i witaminy. Błonnik poprawia profil lipidowy. Żywność funkcjonalna, która została wzbogacona w sterole roślinne, na przykład Optima Cardio, pomaga redukować wchłanianie cholesterolu w jelicie cienkim do krwi.

Oliwa z oliwek i olej rzepakowy to dobrej jakości tłuszcz, który powinien być stosowany w codziennej diecie.
Do tego orzechy i ziarna (świeżo zmielone, np. siemię lniane, nasiona słonecznika), które są dobry źródłem białka i tłuszczu. Inne dobre źródła białka roślinnego to komosa ryżowa, białko konopne, fermentowana soja. Do tego białka pochodzenia zwierzęcego: jogurt naturalny, chudy twaróg, chudy drób, jajka (nie co dzień – do 4 tygodniowo) i ryby dobrej jakości.

A skoro mówimy o diecie, to jej nieodłączną częścią jest ruch, aktywność fizyczna. Od siedzenia słabniemy,
dlatego nie można odpuszczać codziennego, energicznego ruchu. Aktywność fizyczna wpływa korzystnie na profil lipidowy, poprawia poziom tzw. dobrego cholesterolu HDL i obniża poziom frakcji LDL. Ponadto poprawia samopoczucie, łatwiej jest odreagować stres i uniknąć zajadania stresu słodyczami.

Dziękuję za rozmowę.